Primeiro, você sabe o que é o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN?
É um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas.
Qual é a importância da Triagem Neonatal?
A triagem neonatal a partir da matriz biológica, “teste do pezinho”, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte.
Além disso, propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento.
Organização do fluxo de coleta da amostra de sangue
A organização do fluxo de coleta de amostras para a triagem neonatal biológica requer cuidados especiais para que os resultados desejados sejam obtidos.
Todas as atividades envolvidas direta ou indiretamente são importantes, incluindo a escolha e treinamento do profissional que fará a coleta assim como, o meio de transporte das amostras ao laboratório que vai realizar as análises.
Data Ideal para a Coleta de Sangue do Recém-Nascido:
A data ideal para a coleta pode variar de acordo com a maior sensibilidade das tecnologias diagnósticas e necessidades inerentes às doenças do escopo do programa. Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas atualmente.
Crianças que não tenham realizado o “teste do pezinho” no período neonatal, devem ser avaliadas pelo serviço médico, para orientação e investigação diagnóstica específica, se necessário. Essa investigação será considerada com a finalidade de um diagnóstico tardio e, nessas condições, a criança detectada se beneficiará com o acesso ao tratamento/acompanhamento especializado e, consequentemente, a uma melhor qualidade de vida.
Prematuridade e transfusão
Prematuridade e transfusão são fatores restritivos na triagem da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. No caso de transfusão, repetir exame com 90 dias, porém coletar para as demais doenças dentro do tempo recomendado.
No caso de prematuridade, deve coletar até o sétimo dia vida e repetir com 30 dias.
Uso de medicamentos
Uso de medicamentos e presença de doenças não são fatores restritivos para coleta de amostras.
Internação de pacientes em UTI neonatal
As alterações hemodinâmicas podem alterar os resultados, porém é ideal que esse período para coleta não ultrapasse 30 dias.
Tipos de teste de pezinho
Nós médicos devemos conhecer todos os tipos de testes de pezinho que existem atualmente para rastreamento de doenças na infância.
Então vamos relembrar juntos!
Teste de pezinho básico:
- Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias
- Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
- Hipotireoidismo congênito-TSH
Teste de pezinho ampliado:
- Tudo do básico
- Hipotireoidismo congênito- T4
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística
Teste de pezinho plus:
- Tudo do teste ampliado
- Galactosemia
- Deficiência de biotinidase
- Toxoplasmose congênita
Teste de pezinho master:
- Tudo do pezinho plus
- Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase.
- Sífilis congênita.
- Citomegalovirose congênita.
- Doença de Chagas congênita.
- Rubéola congênita
Importante:
O pediatra que atende os RN desde a sala de parto, nos pós-alta ou atende os recém-nascidos na primeira consulta deve atentar para a conversa com a família sobre a realização do teste do pezinho e apropriar-se de situações ou fatores que justifiquem a repetição desse exame. Em caso de dúvida, consulte especialistas na área pertinente das patologias prováveis nas respectivas alterações.
Além da disponibilidade do teste do pezinho ampliado no SUS, existe a disponibilidade na rede privada conveniada com os planos de saúde a realização.
Para finalizar:
Entendeu o tanto de doenças que podem ser detectadas no teste do pezinho? Por isso, é fundamental que o médico tenha conhecimento sobre esse assunto.
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Referência: Tratado de Pediatria – 4° edição