Transtorno de Rett: sintomas, diagnóstico e prognóstico
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Transtorno de Rett
Histórico e descoberta:
Em 1965, o médico austríaco andreas rett identificou uma síndrome em 22 meninas que haviam se desenvolvido normalmente por pelo menos seis meses, seguidos por uma devastadora deterioração no desenvolvimento. Nessa lógica, o transtorno de rett é uma condição progressiva que se manifesta após alguns meses de desenvolvimento aparentemente normal. Por isso, inicialmente, a circunferência da cabeça é normal, e os marcos do desenvolvimento são alcançados regularmente nos primeiros meses de vida. No entanto, entre 5 e 48 meses de idade, geralmente entre 6 meses e 1 ano, o crescimento da cabeça começa a desacelerar.
Epidemiologia:
- Prevalência: 6 a 7 casos por 100 mil meninas.
- Inicialmente acreditava-se que a condição ocorria apenas em meninas, mas casos em meninos também foram descritos.
Etiologia :
- A causa exata do transtorno é desconhecida.
- Padrão de deterioração sugere possível condição metabólica.
- Hipótese de deficiência em enzima metabolizadora de amônia foi sugerida, definida pela presença de hiperamonemia mas não confirmada na maioria dos casos.
- Possível base genética: observado principalmente em meninas, com concordância em gêmeas monozigóticas.
Diagnóstico e características clínicas:
Durante os primeiros cinco meses de vida, os bebês com transtorno de rett apresentam habilidades motoras adequadas à idade, crescimento e circunferência da cabeça normais, além de interações sociais recíprocas. Entretanto, dos 6 meses aos 2 anos, desenvolvem encefalopatia progressiva, com várias características típicas. Os principais critérios diagnósticos incluem:
A. Critérios gerais iniciais para que o diagnóstico do transtorno de rett seja considerado, todos os seguintes critérios devem estar presentes:
- Desenvolvimento pré-natal e perinatal normal
- O desenvolvimento antes e durante o nascimento aparenta ser normal, sem anomalias observadas.
- Desenvolvimento psicossocial normal nos primeiros meses
- Durante os primeiros 5 meses de vida, o bebê se desenvolve normalmente, tanto em termos de habilidades motoras quanto em outros aspectos.
- Circunferência da cabeça normal ao nascer
- O tamanho da cabeça do bebê ao nascer está dentro dos padrões normais.
B. Características que surgem após o período de desenvolvimento normal após esse período inicial de desenvolvimento normal, as seguintes características devem começar a aparecer:
- Desaceleração do crescimento da cabeça
- Entre os 5 e 48 meses de idade, o crescimento da cabeça começa a desacelerar em relação ao esperado.
- Perda de habilidades motoras manuais
- Entre os 5 e 30 meses de idade, a criança perde habilidades manuais que já havia adquirido, como pegar objetos. Essa perda é acompanhada pelo surgimento de movimentos repetitivos das mãos, como torcer ou esfregar as mãos.
- Redução no envolvimento social
- No início do transtorno, a criança mostra uma diminuição no interesse por interações sociais. No entanto, essa interação social pode melhorar em etapas posteriores.
- Problemas de coordenação motora
- A criança apresenta dificuldades na coordenação dos movimentos ao caminhar ou na postura do tronco.
- Comprometimento grave da linguagem e do desenvolvimento motor
- As habilidades de linguagem, tanto para falar quanto para entender, são gravemente prejudicadas, junto com um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor.
Aspectos associados:
- Convulsões estão presentes em até 75% das crianças afetadas, acompanhadas por eletroencefalograma com padrão de ondas anormal ou caótico com descargas epileptiformes, mesmo na ausência de convulsões clínicas.
- Respiração irregular, com episódios de hiperventilação, apneia e respiração presa, que ocorrem principalmente enquanto a criança está acordada.
- Escoliose está presente em muitas pacientes.
- Tônus muscular alterado que progride de uma condição hipotônica inicial para espasticidade e rigidez.
Prognóstico e evolução:
Embora crianças com transtorno de rett possam viver bem além de uma década após o início dos sintomas, muitas, após os 10 anos de idade, necessitam de cadeira de rodas devido à fadiga muscular, rigidez e perda quase completa da capacidade de comunicação. Sendo assim, a longo prazo, as capacidades de comunicação receptiva, expressiva e socialização permanecem em um nível de desenvolvimento de menos de 1 ano.
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